Escucha esta información Escuchar

26 sep 2020

El Biobanco Valdecilla participa en un estudio genómico internacional sobre la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob


El doctor Pascual Sánchez-Juan junto a profesionales del Biobanco Valdecilla. (Foto: Oficina de Comunicación)

 

Liderado por el doctor Pascual Sánchez-Juan, el papel del Biobanco se ha centrado en la coordinación de la recogida y envío de muestras al Reino Unido para su análisis

Santander - 26.09.2020

El Biobanco Valdecilla, perteneciente a la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (IDIVAL), ha participado en una investigación internacional para estudiar los factores genéticos de riesgo para desarrollar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (la variante humana de "la enfermedad de las vacas locas") y esclarecer el origen de esta enfermedad analizando el genoma completo (GWAS) de miles de pacientes.

Liderado por el doctor Pascual Sánchez Juan, director científico del Biobanco Valdecilla y neurólogo del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, el Biobanco ha sido un elemento clave en la recopilación y envío de todas las muestras recibidas al Reino Unido para su análisis y estudio.

El doctor Sánchez-Juan ha explicado, que como en el caso de este estudio, en el que se precisan multitud de muestras de una enfermedad rara, los biobancos juegan un papel fundamental en la investigación, favoreciendo el almacenamiento de grandes volúmenes de muestras biológicas humanas destinadas a la investigación y que cumplen todos los requisitos éticos y legales que garantizan los derechos de los ciudadanos. 

El doctor Sánchez-Juan cuenta con una amplia experiencia en este ámbito, ya que ha coordinado otros estudios internacionales anteriores relacionados con dicha enfermedad y es el autor principal de los actuales criterios para su diagnóstico clínico.

Los resultados de esta investigación, que es fruto de un consorcio mundial, han sido publicados recientemente en la revista de mayor impacto en el campo de la neurología: Lancet Neurology, 

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno cerebral degenerativo infrecuente que acaba provocando demencia y muerte a los 6 meses del inicio de los síntomas. 

Durante la década de los 90 surgió un nuevo tipo de enfermedad asociado al consumo de carne contaminada por la enfermedad de las vacas locas. Con el control de la zoonosis bovina los casos en humanos han ido desapareciendo, aunque persisten casos esporádicos cuya causa es a día de hoy desconocida. Este estudio arroja luz sobre los mecanismos que originan esta enfermedad.

Apoyo a la investigación

El Biobanco Valdecilla es una plataforma de apoyo a la investigación que gestiona muestras biológicas humanas y sus datos asociados con el fin de facilitar la investigación. El trabajo que desarrollan los biobancos es esencial en la investigación ya que ponen a disposición de la comunidad científica y de la investigación las muestras que gestionan. 

El Biobanco Valdecilla gestiona múltiples colecciones de muestras de enfermedades neurológicas, renales, oncológicas, hepáticas entre otras. Todas estas ellas son clasificadas y gestionadas siguiendo los criterios de calidad de la norma ISO9001:2015 y son de  gran valor científico y se encuentran a disposición de investigadores de todo el mundo. 

Financiado por la Plataforma de Biobancos, promovida y financiada por el Instituto de Salud Carlos III, el Biobanco Valdecilla pertenece a la red de biobancos formada por 39 instituciones de España. La adhesión a esta red de biobancos facilita el acceso a un mayor número de muestras y así dar respuesta a solicitudes de muestras difícilmente asumibles por una única entidad. 

Anexos: