03 mar 2014

El departamento que dirige Sáenz de Buruaga  ha incrementado los esfuerzos para el abordaje de este tipo de patologías

Santander 28.03.2014

La Consejería de Sanidad y Servicios Sociales, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, reafirma su compromiso con el tratamiento y la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras. 

El departamento que dirige María José Sáenz de Buruaga ha incrementado en los últimos años los esfuerzos para el abordaje de este tipo de patologías, en el marco de la estrategia nacional que aborda aspectos sobre prevención y detección precoz de enfermedades raras, atención sanitaria y socio sanitaria, impulso a la investigación y formación e información a profesionales y a personas afectadas y a sus familias.

Así, la Consejería de Sanidad ha puesto en marcha el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de Cantabria, dentro de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras, que promueve el conocimiento científico entre el personal del Servicio Cántabro de Salud, introduciendo herramientas para la detección y atención de pacientes desde la Atención Primaria.

Además, ha colaborado en la redacción y revisión del Libro Blanco de las Enfermedades Raras y en la elaboración del protocolo de recogida de buenas prácticas en Enfermedades Raras.

Por otra parte, en 2012  la Consejería de Sanidad y Servicios Sociales incorporó en el cribado neonatal la prueba para la detección precoz de la fibrosis quística, y tras el acuerdo entre el Ministerio y las comunidades autónomas, Cantabria realizará a los recién nacidos pruebas para la detección de otras cuatro enfermedades (MCADD deficiencia de acil coenzima A deshidrogena de cadena media, LCHADD deficiencia de 3-hidroxi acil Coa deshidrogenada de cadena larga, GA-I acidemia glutárica tipo Iy anemia falciforme), todas ellas de baja incidencia pero cuyo diagnóstico precoz supone grandes beneficios para los niños en los que se detecta.

Se estima que en Cantabria unas 30.000 personas padecen alguna de las 7.000 enfermedades catalogadas como poco frecuentes por existir menos de un caso por cada 2.000 habitantes.

La mayoría de ellas son de origen genético, aunque las exposiciones ambientales en el embarazo, las enfermedades autoinmunes y algunos procesos infecciosos o cánceres poco frecuentes también pueden ser causa de alguna de estas patologías.