Santander - 07.07.2017

La consejera de Sanidad, María Luisa Real, ha participado esta tarde en el acto de clausura en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) del Encuentro 'Síndrome de Rett, situación actual y tendencias en la investigación', señalando "la necesidad de desarrollar la estrategia nacional en enfermedades raras en el Sistema Nacional de Salud, fomentando el trabajo colaborativo y en red, tanto en el campo asistencial como en el de la investigación".

Para la consejera, "en el Síndrome de Rett, como en todas las enfermedades poco frecuentes, la investigación es el elemento clave de futuro, que mantiene viva la esperanza de que alguna de las vías de investigación aporte un tratamiento curativo".

"Las enfermedades poco frecuentes o minoritarias comparten una serie de características comunes, más allá de su baja prevalencia, como son la dificultad y el consiguiente retraso en su diagnóstico, la ausencia de tratamientos curativos, los escasos recursos dedicados a la investigación y el desconocimiento que de ellas tiene la población en general" ha añadido Real.

De ahí que este tipo de encuentros no sólo aumentan la visibilidad de las personas que tienen que convivir con esta enfermedad, con sus limitaciones y problemas, sino que además contribuyen a avanzar a un mejor conocimiento del diagnóstico y en sus posibilidades terapéuticas.

Junto a la consejera han participado en la sesión de clausura el vicerrector de Innovación y Desarrollo de Proyectos de la UIMP, Rodrigo Martínez-Val; el vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Santiago de la Riva; la delegada en Cantabria de la Asociación Española del Síndrome de Rett (AESR) y directora del Encuentro, Yolanda Corón; y la secretaria científica del Comité Etico de Investigación Clínica de Cantabria y secretaria del Encuentro, Concepción Solanas.

Conseguir que el paciente lidere su propio plan terapéutico

Durante su intervención, Real también ha señalado la importancia de los pacientes y, en este caso concreto, de sus familias en la toma de decisiones sobre la propia enfermedad, tanto en los episodios de estabilidad como ante posibles reagudizaciones, abordando precozmente las descompensaciones, cuando éstas se producen.

Por eso, para la Consejería de Sanidad el liderazgo del paciente, tanto en los autocuidados de salud como en la toma de decisiones a todos los niveles y en su propio plan terapéutico, se ha convertido en "una pieza básica de la estrategia de atención a la cronicidad".

De hecho, una línea de esta estrategia está orientada a que pacientes y familiares, reciban la información y formación adecuada y, en estrecha colaboración con los profesionales sanitarios, asuman ese liderazgo.

En este sentido, "juegan un importante papel las asociaciones de pacientes y familiares" que aúnan su trabajo de acompañamiento y apoyo con el de sensibilización, concienciación social y reivindicación sobre las patologías poco frecuentes. "En definitiva, suman sus esfuerzos para conseguir una sociedad más justa, igualitaria y solidaria", fin último que también persigue la Consejería de Sanidad.

Primer encuentro sobre el Síndrome de Rett

Este encuentro que hoy se ha clausurado es el primero que aborda esta patología dentro de los desarrollados en los cursos de verano de la UIMP. A lo largo de estos días ha promovido un intercambio de conocimientos, en el que se han puesto en común los últimos avances en la investigación del Síndrome de Rett.

Este síndrome es un trastorno neurológico grave de base genética, que causa pluridiscapacidad y que afecta casi de forma exclusiva a las mujeres, estando su origen en mutaciones de los genes ligados al cromosoma X. Es la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual en mujeres, después del Síndrome de Down.

La sintomatología no se da por igual en todas las personas, pero los afectados son totalmente dependientes y presentan trastornos del neurodesarrollo, que provocan discapacidad intelectual severa. Algunos de los rasgos de esta enfermedad son pérdida parcial o completa de las habilidades lingüísticas, problemas motores y de coordinación, disminución del contacto visual o pérdida del uso funcional de las manos, entre otros.

En la actualidad, no hay cura ni tratamiento efectivo capaz de combatir la enfermedad y se calcula que en España los afectados llegan a los 2.500, muchos de ellos sin diagnosticar.