Enfermedades Raras y su Red Epidemiológica de Investigación (REpIER)

Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad, según la definición de la Unión Europea.

También se denominan “enfermedades poco comunes”, “enfermedades minoritarias” o “enfermedades poco frecuentes”.

¿Que características comunes tienen?

• Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad
• Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
• Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos
• Conllevan múltiples problemas sociales
• Existen pocos datos epidemiológicos
• Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos
• Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos

Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy dispares. El principal interés de agruparlas es conseguir aunar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.

En la actualidad, hay registradas en torno a 5.000 enfermedades raras, las cuales muestran una gran variabilidad geográfica, social y temporal. Su diagnóstico no siempre es fácil, al igual que su tratamiento, el cual es por ahora tan solo paliativo en muchos casos.

Documentos para descargar

• Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.
• Orden SAN/25/2012, de 4 de julio de 2012, por la que se crea el sistema de información sobre enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Cantabria

Enlaces

• Registro de Enfermedades Raras

• Base de datos de información de enfermedades raras y de medicamentos huérfanos para todo tipo de público.

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