Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas

 

 

Las enfermedades endocrino-metabólicas son patologías que se pueden presentar en los recién nacidos, sin ningún signo aparente y que provocan importantes problemas de salud.

Son errores congénitos que causan alteraciones en la producción o la eliminación de determinadas sustancias especialmente importantes en el desarrollo físico y/o intelectual del recién nacido. Las consecuencias físicas o intelectuales son tanto más graves cuanto más tarde se establecen el diagnóstico y el tratamiento.

La detección de enfermedades mediante cribado forma parte de las actividades de prevención establecidas en la Cartera de Servicios comunes del Sistema Nacional de Salud (RD 1030/2006, de 15 de septiembre).

El Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas de Cantabria tiene como objetivo la detección precoz de estas enfermedades, de forma que sea posible la prevención de secuelas irreversibles.

 

ENFERMEDADES QUE SE PUEDEN DETECTAR

 

El programa comenzó en 1981 con el cribado de 2 enfermedades, hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. En 2012 se incorpora la detección de la fibrosis quística y a partir de 2016 el programa se amplía en Cantabria a 7 enfermedades, tras la decisión del Ministerio de Sanidad de unificar el cribado de enfermedades endocrino-metabólicas en todo el Sistema Nacional de Salud, mediante la Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre. En 2019 se incorporó el cribado del déficit de biotinidasa y en noviembre de 2022 se añadió el cribado de homocistinuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y acidemia isovalérica. La última ampliación tuvo lugar en diciembre de 2023, con la incorporación de la hiperplasia suprarrenal congénita.

Así, actualmente forman parte del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas de Cantabria doce patologías:

1. Hipotiroidismo congénito

2. Hiperplasia suprarrenal congénita

3. Fibrosis quística

4. Anemia falciforme

5. Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

6. Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

7. Acidemia glutárica tipo I

8. Acidemia isovalérica

9. Fenilcetonuria / Hiperfenilalaninemia

10. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

11. Homocistinuria

12. Déficit de biotinidasa

 

Hipotiroidismo congénito

Es una de las enfermedades endocrinas más frecuentes en la infancia y la primera causa de discapacidad intelectual prevenible. Aparece en 1 de cada 3.000-4.000 recién nacidos. Consiste en una insuficiencia de hormonas tiroideas, que son fundamentales para el desarrollo cerebral y de otros órganos, por lo que, si no se trata, puede producir una grave discapacidad tanto intelectual como física.

El diagnóstico precoz permite instaurar el tratamiento –sencillo y eficaz, mediante la administración de hormonas tiroideas- antes de que la enfermedad se manifieste y con ello prevenir secuelas irreversibles.

 

Hiperplasia suprarrenal congénita

El término engloba un grupo de enfermedades -autosómicas recesivas- que causan deficiencia de diversos enzimas que intervienen en la síntesis de hormonas segregadas por la glándula suprarrenal: cortisol y esteroides fundamentalmente. De las formas clásicas de la enfermedad -las más graves-, la más frecuente es la que cursa con pérdida de sal, que es potencialmente letal si no se detecta precozmente y se instaura tratamiento lo antes posible. Mientras, la forma virilizante puede dar lugar a error en la asignación de sexo en niñas recién nacidas y en los niños, pseudopubertad precoz, con importantes repercusiones en el crecimiento del niño.

El tratamiento de ambas formas se basa en la administración de hidrocortisona acompañada o no de mineralocorticoides. En las niñas, además, será necesaria cirugía para corregir los signos de virilización.

 

Fibrosis quística

Es una enfermedad hereditaria -autosómica recesiva- crónica y progresiva que afecta a 1 de cada 3.500 niños y niñas. Deriva de un funcionamiento alterado de algunas glándulas exocrinas que afecta sobre todo a los aparatos respiratorios y digestivo, debido a la producción de moco espeso y viscoso que obstruye los conductos del órgano afectado.

El diagnóstico precoz garantiza una mayor calidad de vida gracias al tratamiento temprano, que abarca desde una medicación adecuada y correcta nutrición hasta fisioterapia y profilaxis de las complicaciones.

Anemia falciforme

Es una enfermedad de los eritrocitos cuya incidencia está en torno a 1 de cada 6.000 recién nacidos. Los primeros síntomas aparecen a los 4-6 meses de edad. Las complicaciones más graves son accidentes cerebrovasculares e infecciones bacterianas severas, aunque puede afectar a cualquier órgano. El diagnóstico precoz y el tratamiento preventivo permiten disminuir notablemente la mortalidad y las complicaciones.

En el proceso de cribado que se realiza en Cantabria para esta enfermedad, se detectan también portadores asintomáticos o alteraciones del fenotipo que no tienen repercusión clínica pero son muy útiles para ofrecer un consejo genético a las familias.

 

Errores congénitos del metabolismo de los ácidos grasos: déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y déficit de 3-hidroxi- acil-CoAdeshidrogenasa de cadena larga

Errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos: fenilcetonuria/hiperfenilalaninemia, homocistinuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, acidemia glutárica tipo I y acidemia isovalérica

Todas ellas son enfermedades genéticas hereditarias del metabolismo de los principios inmediatos. Producen acumulación de precursores o de productos finales de las vías metabólicas que generalmente son tóxicos para el organismo (principalmente a nivel hepático, muscular, cerebral y cardiaco), con graves consecuencias para el recién nacido.

Su detección y tratamiento precoz, que se basa principalmente en medidas dietéticas, permite prevenir la aparición de secuelas irreversibles.

 

Déficit de biotinidasa

Es un error congénito, de muy baja incidencia, que afecta al metabolismo de los ácidos grasos, los hidratos de carbono y las proteínas. La deficiencia de la enzima biotinidasa produce un déficit de biotina, vitamina indispensable en muchas rutas metabólicas de los principios inmediatos.

Sin tratamiento, produce una sintomatología compleja en la que destaca, en los casos más graves, el retraso mental y psicomotor. El tratamiento con biotina mejora el pronóstico y evita muchas de las complicaciones.

POBLACIÓN A LA QUE VA DIRIGIDO EL PROGRAMA

 

El programa de cribado neonatal va dirigido a todos los recién nacidos en el ámbito territorial de la Comunidad Autónoma de Cantabria, tanto en una maternidad (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Hospital de Laredo y Clínica Mompía) como en el domicilio.

 

PRUEBA DE CRIBADO

 

La prueba consiste en la obtención de una muestra de sangre del bebé mediante un pequeño pinchazo en el talón -prueba del talón- que se fija en papel especial y se envía al laboratorio para su análisis. La toma de la muestra se realiza entre las 48 y las 72 horas de vida del bebé, donde ha tenido lugar el nacimiento.

Junto con la muestra se recogen, en una ficha de datos adjunta, los datos de filiación del recién nacido y de los padres, así como la dirección y teléfonos actualizados.

La participación en el programa es voluntaria y requiere el consentimiento informado expreso y por escrito de la madre y/o el padre o tutor. Para ello, en la parte posterior de la ficha de datos es muy importante firmar y marcar con una 'X' si se acepta o se rechaza la prueba.

Las muestras de sangre se envían diariamente al Laboratorio de Salud Pública del Sistema Nacional de Salud en el que se centralizan las determinaciones de varias comunidades autónomas de la zona norte, ubicado en Vizcaya.

 

RESULTADOS DE LA PRUEBA

 

Si todos los resultados de la prueba están dentro de los límites NORMALES (cribado negativo), los padres recibirán la notificación por carta en su domicilio al cabo de aproximadamente 3 semanas.

La gran mayoría de los recién nacidos resultarán negativos para estas pruebas. Solo en un pequeño porcentaje de los bebés (menos de 1 de cada 100) el cribado es positivo y es necesario realizar pruebas de confirmación antes de tener el diagnóstico definitivo.

Si alguno de los resultados está FUERA DE LOS LÍMITES NORMALES, el cribado se considera positivo. Pero esto no significa que el bebé padezca alguna de las enfermedades que se estudian, pues todos los resultados que se encuentran fuera de los rangos de normalidad deben ser confirmados con nuevas pruebas analíticas. En estos casos, desde la Consejería de Salud nos pondremos en contacto inmediato con los padres para indicarles los pasos a seguir.

Como en cualquier prueba de cribado, existe la probabilidad (muy baja) de que se produzcan falsos positivos y la probabilidad (mucho más baja aún) de que se produzcan falsos negativos.

SEGUIMIENTO DE LOS CASOS CONFIRMADOS

 

En el caso de que los resultados se mantengan alterados en las pruebas de confirmación, el recién nacido será citado lo antes posible en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, en las unidades de seguimiento que existen para cada una de las enfermedades que se pueden detectar con la prueba del talón. El pediatra responsable de la unidad es el encargado de hacer el diagnóstico definitivo e instaurar el tratamiento en caso de que sea necesario.

 

PARA CONTACTAR CON EL PROGRAMA

 

Teléfono: 942 208 207

Correo electrónico: cribadoneonatal@cantabria.es

 

Enlaces de interés

Memoria del Programa de Cribado Neonatal 2022

Memoria del Programa de Cribado Neonatal 2021

Memoria del Programa de Cribado Neonatal 2020

Memoria del Programa de Cribado Neonatal 2019

Memoria del Programa de Cribado Neonatal 2018

Memoria del Programa de Cribado Neonatal 2017

Cartel Prueba del Talón

Tríptico Prueba del Talón-Cribado Neonatal EEM