PRUEBA DEL TALÓN

Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas de Cantabria

 

Las enfermedades endocrino-metabólicas son alteraciones que se pueden presentar en los recién nacidos, sin ningún signo aparente y que provocan importantes problemas de salud.

Son enfermedades congénitas causadas por la alteración en la producción o eliminación de determinadas sustancias que tienen gran importancia en el desarrollo físico y/o intelectual del recién nacido. Las alteraciones físicas o psíquicas que se producen son tanto más graves cuanto más tarde se establecen el diagnóstico y el tratamiento.

La detección de enfermedades mediante cribado forma parte de las actividades de prevención establecidas en la Cartera de Servicios comunes del Sistema Nacional de Salud (RD 1030/2006, de 15 de septiembre).

El Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas tiene por objetivo la detección precoz de estas patologías para prevenir secuelas irreversibles.

ENFERMEDADES QUE SE PUEDEN DETECTAR

 

El programa comenzó en 1981 con el cribado de 2 enfermedades, hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. En 2012 se incorpora la detección de la fibrosis quística y a partir de 2016 el programa se amplía en Cantabria a 7 enfermedades, tras la decisión del Ministerio de Sanidad de unificar el cribado de enfermedades endocrino-metabólicas en todo el Sistema Nacional de Salud. En 2019 se incorporó el cribado del déficit de biotinidasa. Y finalmente, en noviembre de 2022, se añadió el cribado de homocistinuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y acidemia isovalérica.

Así, actualmente forman parte del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas de Cantabria once patologías:

 

1. Hipotiroidismo congénito

2. Hiperplasia suprarrenal congénita

2. Fibrosis quística

3. Anemia falciforme 

4. Acidemia glutárica tipo I

5. Acidemia isovalérica

6. Homocistinuria

7. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

8. Fenilcetonuria / Hiperfenilalaninemia

9. Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

10. Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

11. Déficit de biotinidasa

 

Hipotiroidismo congénito

La enfermedad se debe a la secreción insuficiente de hormonas tiroideas, que son indispensables para el desarrollo del cerebro y otros órganos del bebé.

Si no se trata adecuadamente y de forma precoz puede provocar retraso mental y discapacidad física. El tratamiento es sencillo y eficaz.

 

Hiperplasia suprarrenal congénita

Grupo de enfermedades causadas por el déficit de enzimas que intervienen en la síntesis de cortisol en la glándula suprarrenal. La consecuencia es un aumento de esteroides que pueden provocar pérdida de sal y virilización en recién nacidas. Las formas más graves, si no se tratan en las primeras semanas de vida, pueden ser incluso letales.

 

Fibrosis quística

Es una enfermedad hereditaria crónica y progresiva, que afecta a órganos importantes como el pulmón y el páncreas, entre otros. Las glándulas de las personas que la padecen producen un moco espeso y viscoso que obstruye los conductos del órgano donde se localizan.

La detección precoz asegura un asesoramiento pediátrico temprano sobre la medicación adecuada, la correcta nutrición, la fisioterapia, la profilaxis de complicaciones, así como una mejor calidad de vida de los niños y niñas que la padecen.

 

Anemia falciforme

Es una enfermedad hereditaria que se produce por una alteración en la forma de los glóbulos rojos, que hace que éstos se destruyan con facilidad, provocando anemia. También ocasiona con frecuencia alteraciones secundarias como infecciones bacterianas severas.

El diagnóstico precoz permite mejorar el pronóstico y prevenir complicaciones graves en los bebés.

En el proceso de cribado realizado en Cantabria para esta enfermedad, se detectan no sólo enfermos sino también portadores asintomáticos o alteraciones del fenotipo que no tienen repercusión clínica pero ayudan al consejo genético.

 

Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos (acidemia glutárica tipo I), ácidos grasos(déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y déficit de 3-hidroxi-acil-CoAdeshidrogenasa de cadena larga) y aminoácidos (fenilcetonuria/hiperfenilalaninemia, homocistinuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce)

Son enfermedades genéticas hereditarias del metabolismo de estos compuestos, que, cuando se acumulan por trastornos del metabolismo, se comportan como productos tóxicos para el organismo (principalmente en el hígado, los músculos, el cerebro y el corazón) con graves consecuencias para el recién nacido.

Su detección y tratamiento precoces permiten prevenir de manera temprana la aparición de secuelas irreversibles, con medidas principalmente dietéticas.

 

Déficit de biotinidasa

Es un error metabólico que afecta al reciclaje de una vitamina, la biotina, y como consecuencia un defecto de la misma que da lugar a la acumulación en plasma, orina y tejidos de productos tóxicos. Sin tratamiento, produce una sintomatología compleja en la que destaca, en los casos más graves, el retraso mental y psicomotor.

El tratamiento con biotina mejora el pronóstico y evita muchas de las complicaciones.

 

POBLACIÓN A LA QUE VA DIRIGIDO

 

El programa de cribado neonatal va dirigido a todos los recién nacidos en el ámbito territorial de la Comunidad Autónoma de Cantabria, tanto en una maternidad (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Hospital de Laredo y Clínica Mompía) como en el domicilio.

 

PRUEBA DE CRIBADO

 

La prueba consiste en la obtención de una muestra de sangre del bebé mediante un pequeño pinchazo en el talón: prueba del talón. Las gotas de sangre que se extraen se fijan en un papel especial que sirve de soporte para enviar la muestra al laboratorio para su análisis.

La prueba se realiza entre las 48 y las 72 horas de vida del bebé, allí donde ha tenido lugar el nacimiento.

La prueba se ofrece a todos los recién nacidos en la Comunidad Autónoma de manera gratuita. Junto con la muestra se recogen, en una ficha de datos adjunta, los datos de filiación del bebé y de los padres, así como su dirección y un teléfono actualizados.

La participación en el programa es voluntaria y precisa el consentimiento expreso y por escrito de la madre y/o el padre. Con este fin, es muy importante firmar en la parte posterior de la ficha de datos y marcar con una ‘X’ si se acepta o se rechaza la prueba.

Las muestras de sangre se envían diariamente a un laboratorio de Salud Pública del Sistema Nacional de Salud, en el que se centralizan las determinaciones de varias comunidades autónomas del norte de España.

 

RESULTADOS DE LA PRUEBA

 

Si todos los resultados de la prueba están dentro de los límites NORMALES (cribado negativo), los padres recibirán la notificación por carta en su domicilio al cabo de aproximadamente 3 semanas.

El cribado resultará negativo para la gran mayoría de los recién nacidos. Solo en un pequeño porcentaje de los bebés (menos de 1 de cada 100) es necesario realizar pruebas de confirmación antes de tener el diagnóstico definitivo.

Si alguno de los resultados está FUERA DE LOS LÍMITES NORMALES, el cribado se considera positivo. Pero esto no significa que el bebé padezca alguna de las enfermedades que se estudian, todos los resultados que se encuentran fuera de los rangos de normalidad deben ser confirmados con nuevas pruebas analíticas. En estos casos, desde la Consejería de Sanidad nos pondremos en contacto inmediato con los padres para indicarles los pasos a seguir.

Como en cualquier prueba de cribado, existe la probabilidad (muy baja) de que se produzcan falsos positivos y la probabilidad (mucho más baja aún) de que se produzcan falsos negativos.

 

SEGUIMIENTO DE LOS CASOS CONFIRMADOS

 

En el caso de que los resultados se mantengan alterados en las pruebas de confirmación, el recién nacido será citado lo antes posible en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, en las unidades de seguimiento que existen para cada una de las enfermedades que se pueden detectar con la prueba del talón. El pediatra responsable de la unidad es el encargado de hacer el diagnóstico definitivo e instaurar el tratamiento en caso de que sea necesario.

 

PARA CONTACTAR CON EL PROGRAMA Y MÁS INFORMACIÓN

 

Teléfono: 942 208 207

Correo electrónico: cribadoneonatal@cantabria.es

 

Enlaces de interés

 

Cartel Prueba del Talón

Tríptico informativo